Biologia Molecular: uma ferramenta cada vez mais acessível aos pacientes.

Atualizado: Mai 24



Os exames laboratoriais em Análises Clínicas (também conhecidas como Patologia Clínica ou Medicina Laboratorial) são fundamentais na tomada de decisão médica. Segundo a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), os exames laboratoriais embasam mais de 90% das condutas médicas nas mais variadas áreas da Medicina. Apesar disso, seu custo total representa menos de 5% dos gastos com serviços de saúde. Ou seja, o laboratório clínico não apenas é importante para a saúde do paciente, como seus serviços também apresentam excelente relação custo benefício, especialmente quando os meios disponíveis são bem empregados.

O laboratório tem sido fortemente beneficiado pela inclusão de técnicas modernas em sua rotina. Atualmente, a maior responsável pelo incremento na eficiência e qualidade é a utilização da Biologia Molecular, ramo da Biologia que estuda e investiga a estrutura, a função e o papel das macromoléculas a nível celular – tais como o DNA (ácido desoxirribonucleico), o RNA (ácido ribonucleico) e as proteínas.

O termo “diagnóstico molecular” relaciona os diferentes exames utilizados para identificar doenças – ou a predisposição para desenvolvê-las - por meio da análise dessas macromoléculas. Até cerca de 10 anos, a maioria das técnicas de Biologia Molecular eram caras demais para uso “rotineiro” nos laboratórios clínicos. Era preciso uma estrutura física com equipamentos complexos e mão de obra muito especializada, o que acabava elevando excessivamente seu custo. No entanto, hoje essas técnicas são muito mais acessíveis à população, auxiliando na prevenção, no diagnóstico precoce e no controle do tratamento das mais variadas doenças.

FAZENDO A DIFERENÇA NO COTIDIANO DAS PESSOAS

Existem várias aplicações práticas da Biologia Molecular no dia a dia dos pacientes. Conheça alguns exemplos de como essa tecnologia pode auxiliar aos pacientes e médicos em um diagnóstico mais rápido, preciso e custo-efetivo.

-> Identificação Humana

É o primeiro exemplo de aplicação da Biologia Molecular conhecido da grande mídia. Os testes genéticos que identificam laços de parentesco (popularmente conhecidos como “Teste de Paternidade/Maternidade”) têm diferentes aplicações tanto na Medicina quanto nas demais áreas de interesse.

-> Oncogenética

É a investigação de marcadores genéticos de vários tipos de câncer. Ela possibilita detectar alterações na sequência de DNA ou na expressão de genes encontrados exclusivamente em tumores. Um exemplo é a detecção da mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres, encontrada em pacientes com risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer de mama e de ovário.

-> Farmacogenética

A recente Farmacogenética investiga genes que podem interferir no metabolismo de certos medicamentos em uma pessoa. Do ponto de vista clínico, existem Painéis Genéticos que identificam os genes que podem influenciar na resposta do paciente a medicamentos utilizados no tratamento da Hipertensão Arterial Sistêmica, do Diabetes e na Terapia Antirretroviral (contra o HIV).

-> Doenças Infeciosas

Um dos primeiros campos de aplicação da Biologia Molecular foi na identificação e controle de doenças infecciosas. O “PCR Quantitativo para HIV” auxilia tanto no diagnóstico precoce da infecção pelo HIV na fase aguda (período da “janela imunológica”) como também é um dos principais exames de controle do tratamento antirretroviral. Já os “Painéis Moleculares” auxiliam do diagnóstico de Meningites, Diarreia e Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs).

-> Imunogenética

A pesquisa da Histocompatibilidade é de fundamental importância na seleção de candidatos à doação e recepção de órgãos, pois é necessário que haja a compatibilidade imunogenética dos tecidos para que se reduza ao máximo a possibilidade de rejeição do órgão transplantado. No campo das doenças intestinais, é possível identificar marcadores responsáveis pelo desenvolvimento da Doença Celíaca – facilitando seu diagnóstico.

-> Testes Genéticos

Existem doenças genéticas de origem hereditária que podem ser passadas de pais para os filhos por várias gerações. A Biologia Molecular auxilia na identificação de mutações provenientes dos pais que podem afetar os filhos e demais descendentes muitas vezes na pré-clínica (fase anterior ao desenvolvimento dos sinais e sintomas). Alguns exemplos são a Doença Celíaca, Intolerância à Lactose, Fibrose Cística, certas Trombofilias (doenças que afetam a coagulação do sangue) e até mesmo testes de Triagem Neonatal para doenças cromossômicas como a trissomia do 21 (que leva à Síndrome de Down).

Autor Dr. Ricardo Kosop - Médico infectologista, professor de Clínica Médica do Curso de Medicina da Universidade Positivo (UP) e Diretor Médico do Laboratório Caboracy Kosop. CRM 28565/PR RQE 19142

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